Gemeinsam noch stärker: Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sowie Wirtgen Stiftungen fördern KI-Projekt zur Diagnose Seltener Erkrankungen

„GestaltMatcher Datenbank“ der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD) nutzt das menschliche Gesicht als Anhaltspunkt für Diagnosen  

Weltweit werden jährlich etwa 500.000 Kinder mit Seltenen Erbkrankheiten geboren, deren Diagnose eine immense Herausforderung darstellt. Unter Leitung von Prof. Dr. Peter Krawitz, Direktor des Instituts für Genomische Statistik und Bioinformatik (IGSB) am Universitätsklinikum Bonn und Vorstandsvorsitzender der Arbeitsgemeinschaft für Genom-Diagnostik (AGD), ist es einem Team internationaler Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler gelungen, mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz (KI) die Diagnosefindung erheblich effizienter und sicherer zu gestalten. Das entwickelte KI-System "GestaltMatcher" nutzt das menschliche Gesicht als Anhaltspunkt für die Diagnose: Anhand charakteristischer Gesichtszüge lässt sich mit hoher Treffsicherheit berechnen, um welche Erkrankung es sich handelt.

Matching Funds für GestaltMatcher Datenbank: Partnerschaft für Hoffnung und Heilung

Gefördert von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung sowie den Wirtgen Stiftungen kann das Team um Prof. Dr. Krawitz die Anwendung des Systems und den Ausbau der begleitenden GestaltMatcher Datenbank nun fortführen und professionalisieren: Mit jeweils 100.000 Euro über einen Zeitraum von vier Jahren finanzieren beide Stiftungen die Weiterentwicklung der umfassenden und stetig wachsenden Sammlung medizinischer Bilddaten von Patientinnen und Patienten mit Seltenen Erkrankungen. Die Förderung ermöglicht, die wertvollen Daten der Medizin und der Wissenschaft weltweit zugänglich machen. Durch Berücksichtigung der „FAIR“-Grundsätze – Findable, Accessible, Interoperable und Re-usable – wird dabei sichergestellt, dass Zugriff und Datennutzung im Interesse der Patientinnen und Patienten erfolgen.

KI-Anwendung mit Potential für Revolution in der Diagnostik Seltener Erkrankungen

Die Gremien der beiden fördernden Stiftungen sind vom großen Potential des Projekts überzeugt: „Eine frühzeitige Diagnose kann bei Seltenen Erkrankungen den entscheidenden Unterschied machen“, erklärt Prof. Annette Grüters-Kieslich, Vorsitzende des Vorstands der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. „Die GestaltMatcher Datenbank bietet hier überaus innovative und zukunftsweisende Ansätze.“ Die gemeinsame Förderung mit den Wirtgen Stiftungen entspräche zudem „genau dem partnerschaftlichen Ansatz unserer Forschungsinitiative Alliance4Rare“, zeigt sich die Professorin für Kinderheilkunde erfreut. Auch Jürgen und Stefan Wirtgen, Gründer der Wirtgen Stiftungen, unterstreichen die Besonderheit der gemeinsamen Förderung: „Durch den Matching Funds bündeln wir Fördermittel besonders wirkungsvoll: Gemeinsam ermöglichen wir diesem vielversprechenden Projekt eine Wachstumsstrategie, die das gut etablierte Verfahren in die Breite trägt. So erhalten viele Menschen mit Seltenen Erkrankungen die Chance auf eine frühzeitige Diagnose und eine bessere Perspektive.“

Weitere Informationen: https://www.gestaltmatcher.org/